脊髓性肌萎縮癥（SMA）的臨床表現(xiàn)及治療方案
罕見病科普 | 脊髓性肌萎縮癥（SMA）
脊髓性肌萎縮癥（spinal muscular atrophy，SMA）是一組脊髓前角細胞變性、導(dǎo)致對稱肌無力和肌萎縮為特征的常染色體隱性遺傳的神經(jīng)肌肉疾病，為一種常見的運動神經(jīng)元疾病，SMA患者的典型變現(xiàn)是肌無力、肌張力低、肌萎縮，正常站立、行走等運動功能受限等，運動發(fā)育顯著落后于正常兒童，甚至無法完成如咀嚼、吞咽、呼吸等一些維持生命活動的最基本動作，但智力發(fā)育正常。
任何年齡、種族、性別的人都有可能患上SMA，SMA新生兒發(fā)病率在1/5000– 1/10000，SMA產(chǎn)前攜帶率為1/35-1/50，家庭高危率約1/1600。據(jù)統(tǒng)計，中國約有30,000,000 SMA攜帶者。一旦兩位攜帶者婚育，每一胎都有1/4的概率生出SMA患兒。
臨床表現(xiàn)
SMA致病基因
為什么同樣是SMA卻有不同程度的癥狀呢？SMA是一種常染色體隱性遺傳疾病，最常見的 SMA 是由于染色體 5q 上存活運動神經(jīng)元 1 基因（SMN1）的兩個拷貝中的變異/缺失引起的。
SMN1有個孿生姐妹——SMN2，它們的基因序列幾乎完全一樣，只是在第7號外顯子上發(fā)生了一個堿基的替換。
但就這一個堿基的差異，使轉(zhuǎn)錄后SMN2的mRNA少了一段，產(chǎn)生的是長度縮短、功能不全的SMN蛋白。不過，也有一小部分（約15%）SMN2基因可以轉(zhuǎn)錄出完整的mRNA，產(chǎn)生完整有功能的SMN蛋白。
研究發(fā)現(xiàn)，SMN2基因的拷貝數(shù)越多，患者的癥狀就越輕。Ⅰ型SMA患兒的SMN2拷貝數(shù)以2或3拷貝者居多，Ⅱ型以3拷貝者居多，Ⅲ型以3或4拷貝者居多。
SMA的治療
目前針對SMA治療的藥物并不多。
一種是針對SMN2基因，可以改變SMN2 基因的表達，讓SMN2 基因成功合成了正常的SMN蛋白的藥物Spinraza（諾西那生鈉注射液），此藥可以顯著延長患兒壽命，改善患兒運動能力。但該藥需長期維持，且因價格等因素，藥物普及性仍不高。
另一種很有希望的療法就是基因治療。這種療法利用一種病毒載體將SMN1基因遞送至運動神經(jīng)元，誘導(dǎo)SMN蛋白持續(xù)快速表達，以此來緩解疾病癥狀，一次靜脈注射即可達到終身治療效果，但僅適用于Ⅰ型患兒，且價格高昂。
因此預(yù)防SMA、及早發(fā)現(xiàn)SMA胎兒，并終止妊娠是預(yù)防本病最有效的方法
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