高分辨率潛水電泳儀助力罕見腫瘤患者診療

文獻速遞|Origins高分辨率潛水電泳儀助力罕見腫瘤患者診療
-------微衛(wèi)星分析（microsatellite analysis）
 

顱內(nèi)神經(jīng)鞘瘤相對罕見，約占所有顱內(nèi)腫瘤的8%，而腦實質(zhì)內(nèi)神經(jīng)鞘瘤則是一種更為罕見的實體瘤，約占全部顱內(nèi)神經(jīng)鞘癌的1%。在回顧相關(guān)文獻后，本文討論了一名74歲女性的診療過程�；颊哂�3周的頭暈和惡心病史，且磁共振成像顯示右側(cè)顳部腫塊伴局灶性水腫，結(jié)合組織病理學(xué)檢查和免疫組織化學(xué)等輔助診斷，最終確診為膠質(zhì)母細(xì)胞瘤或轉(zhuǎn)移瘤，對其進行整體全切，且患者術(shù)后恢復(fù)順利。此外，研究人員有必要進一步分析該案例，以增強罕對見腫瘤的了解，用以改善患者的預(yù)后。

期刊：SN Comprehensive Clinical Medicine
發(fā)表年份：2023年
樣本：腦實質(zhì)內(nèi)神經(jīng)鞘瘤患者
應(yīng)用：微衛(wèi)星分析（microsatellite analysis）

 

起源于Schwann細(xì)胞的神經(jīng)鞘瘤通常會形成外周神經(jīng)的髓鞘，見于顱神經(jīng)和外周神經(jīng)。然而，腦實質(zhì)內(nèi)神經(jīng)鞘瘤是罕見的，故而引起了人們對其起源的猜測。已有各種理論對其進行解釋，分為發(fā)育理論和非發(fā)育理論。發(fā)育理論認(rèn)為，扭曲的胚胎發(fā)生是腦實質(zhì)中Schwann細(xì)胞異常灶的來源，這可能涉及到發(fā)育的間充質(zhì)基底細(xì)胞轉(zhuǎn)化為Schwann細(xì)胞，多電位間充質(zhì)因子分化，神經(jīng)嵴細(xì)胞異位遷移，或有髓神經(jīng)纖維錯位等多方因素。相反，非發(fā)育理論認(rèn)為，腦內(nèi)Schwann細(xì)胞起源于實質(zhì)小動脈的血管周圍神經(jīng)叢。神經(jīng)鞘瘤患者常攜帶編碼腫瘤抑制蛋白merlin的NF2基因常染色體顯性突變。該蛋白的基因位于染色體22q.12.2上，靠近微衛(wèi)星標(biāo)記D22S268。通過微衛(wèi)星分析和FISH，證明案例患者的腫瘤中存在22號染色體的體細(xì)胞雜合缺失，可能導(dǎo)致腫瘤的發(fā)展。

總之，腦實質(zhì)內(nèi)神經(jīng)鞘瘤是神經(jīng)鞘瘤的一種罕見變體，以其腦內(nèi)位置和非典型表現(xiàn)為特征。這些腫瘤的起源仍處于研究階段，精準(zhǔn)診斷需結(jié)合組織病理學(xué)特征和其他輔助診斷技術(shù)。雖然手術(shù)切除瘤體是首選的治療方法，通常也會帶來良好預(yù)后。然而，臨床科研人員更需要進一步闡明這種罕見實體瘤的潛在機制，并尋找最佳治療策略。

原文：
Henia, Mohamed, et al. "Intracranial Intracerebral Schwannoma: a Case Report and Review of the Literature." SN Comprehensive Clinical Medicine 5.1 (2023): 289.

 

Origins高分辨率潛水電泳來自瑞士Elchrom Scientific公司，集成了整體的溫度控制系統(tǒng)，即通過半導(dǎo)體元件和自動溫度控制系統(tǒng)，精準(zhǔn)控制電泳過程中的溫度。同時整合循環(huán)泵系統(tǒng)，確保整個電泳區(qū)域溫度和pH值恒定，形成均勻的、線性電場，這使得該設(shè)備具有高分辨率和高重復(fù)性，可廣泛用于植物、微生物物種的分群和鑒定，以及疾病相關(guān)基因的研究等。

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