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外顯子組測序
原始數(shù)據(jù)整理、過濾及質(zhì)量評估,捕獲外顯子分析,根據(jù)客戶需求進(jìn)行個(gè)性化分析
服務(wù)類別:測序/合成總訪問:594
最后更新:2013-9-3半年訪問:7
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外顯子組測序
簡介:外顯子組是一個(gè)物種基因組中全部外顯子區(qū)域的總和,該區(qū)域包含著合成蛋白質(zhì)所需要的信息,涵蓋了與個(gè)體表型相關(guān)的大部分的功能性變異。外顯子組測序是以高效捕獲為前提,相對于全基因組測序,外顯子組測序的覆蓋度更深,數(shù)據(jù)準(zhǔn)確性更高。同時(shí)基于大量的公共數(shù)據(jù)庫提供的外顯子數(shù)據(jù),能夠結(jié)合現(xiàn)有的資源更好地解釋研究成果。

 

一、技術(shù)路線

 

 

推薦平臺:Illumina HiSeq 2000

 

 

二、信息分析

1.原始數(shù)據(jù)整理、過濾及質(zhì)量評估

 

2.捕獲外顯子分析:

 捕獲外顯子在基因組上的定位

 捕獲基因的功能注釋

 SNPs位點(diǎn)鑒定

 SNPs位點(diǎn)的確認(rèn)(SNP 與 dbSNP 比較)

 同義/非同義突變基因的鑒定 

  

3.根據(jù)客戶需求進(jìn)行個(gè)性化分析

 

 

三、送樣要求

1、 基因組DNA:濃度≥100 ng/μl,總量≥50 μg,OD 260/280介于1.8~2.0之間,電泳檢測無明顯RNA條帶,基因組條帶清晰、完整。樣品濃度越高越好。

 

2、 血液樣品:請使用專業(yè)抗凝管儲(chǔ)存樣品。

 

3、 樣品中有多糖、糖蛋白的殘留,往往對打斷DNA樣品帶來非常大的麻煩,且很難去除,因此特別要求,客戶提供的樣品一定要將多糖或糖蛋白去除干凈。

 

4、 樣品保存期間切忌反復(fù)凍融。

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