SNP檢測

單核苷酸多態(tài)性（Single Nucleotide Polymorphisms，SNP）是指基因組上單個(gè)核苷酸的變異，人類基因組平均每1000個(gè)就有一個(gè)SNP。

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實(shí)驗(yàn)原理

單核苷酸多態(tài)性（Single Nucleotide Polymorphisms，SNP）是指基因組上單個(gè)核苷酸的變異，人類基因組平均每1000個(gè)就有一個(gè)SNP。它是由基因組DNA某一特定核苷酸位置上單個(gè)堿基的轉(zhuǎn)換、顛換、插入或缺失引起的點(diǎn)突變，使得群體之間和個(gè)體之間產(chǎn)生了差異。其中轉(zhuǎn)換和顛換發(fā)生頻率較高，轉(zhuǎn)換是指同型堿基之間的轉(zhuǎn)換，即嘌呤與嘌呤、嘧啶與嘧啶間；顛換是指發(fā)生在嘌呤與嘧啶之間的替換。事實(shí)上轉(zhuǎn)換的發(fā)生頻率占多數(shù)，且CG序列上出現(xiàn)的SNP最為頻繁，而且多是C轉(zhuǎn)換為T，原因是CG中的C常因?yàn)榧谆园l(fā)地脫氨基后即成為胸腺嘧啶。

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